Un estudio realizado por el Instituto de Neurociencias ha revelado que la proteína Kdm1a juega un papel crucial en la conservación de la identidad neuronal, demostrando que su eliminación en ratones adultos produce efectos similares al envejecimiento natural tanto en ratones como en seres humanos.

Dirigido por Ángel Barco, el laboratorio de Mecanismos transcripcionales y epigenéticos de la plasticidad neuronal del IN ha publicado los resultados de esta investigación en la revista 'Nature Communications'.

Los expertos explican que las neuronas tienen funciones específicas que mantienen durante toda su vida, lo que se conoce como identidad neuronal, y esta se ve comprometida cuando genes no expresados normalmente comienzan a activarse, alterando sus funciones.

Esta activación genética no deseada también se ha observado en ratones ancianos, lo que sugiere que el envejecimiento natural emula los efectos de la falta de Kdm1a, aunque de una manera más suave, acelerando el envejecimiento a nivel epigenético.

El estudio también ha encontrado correlaciones significativas en humanos entre el aumento de la expresión de estos genes y el envejecimiento, respaldando los hallazgos en ratones.

La función represora de Kdm1a se considera crucial para mantener la estructura de la cromatina y la separación entre genes activos e inactivos, garantizando la integridad genética de las neuronas a lo largo de su vida.

Investigaciones adicionales han demostrado cómo la falta de Kdm1a afecta la compartimentalización genética en las células, desencadenando la expresión no deseada de genes reprimidos.

El laboratorio de Ángel Barco también investiga mutaciones en proteínas epigenéticas asociadas a enfermedades raras, como el Síndrome CPRF, vinculado a mutaciones en Kmd1a y características como paladar hendido y discapacidad intelectual.

Los científicos subrayan la importancia de estudiar enfermedades raras para ampliar el conocimiento en este campo, destacando la contribución de la financiación de entidades como la Agencia Estatal de Investigación y la Fundació la Marató de TV3 en este estudio.