24h Valencia.

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"La Fe implementa exitosamente una terapia pionera en bebé con atrofia muscular espinal"

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha llevado a cabo un importante avance médico al administrar, por primera vez en la Comunitat Valenciana, una terapia génica innovadora para tratar a una bebé de cuatro meses con atrofia muscular espinal grave. Este tratamiento ha logrado detener la progresión de esta enfermedad neuromuscular y representa el mayor coste financiado por el sistema público español para tratar este tipo de patologías.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética considerada rara debido a su baja incidencia en la población. Los casos más graves pueden llevar a problemas de movilidad, dificultades para tragar, respirar e incluso la muerte. Si la enfermedad se manifiesta en los primeros seis meses de vida, el pronóstico es malo, ya que conduce a una discapacidad severa y a la muerte.

En el caso de esta bebé, se realizó un análisis genético de inmediato debido a su hipotonía, que es una falta de tono muscular. Una vez confirmada la enfermedad, se procedió a la administración de la terapia génica de manera urgente. Esta terapia, que es más efectiva cuando se aplica lo antes posible, bloquea la degeneración neuromuscular.

El procedimiento consistió en la administración de una infusión intravenosa única de 60 minutos de duración, en condiciones especiales de aislamiento y asepsia, realizada por personal médico y de enfermería especializado en esta terapia. A través de esta infusión, se introdujo en el organismo de la bebé una copia sana del gen defectuoso utilizando un virus inofensivo como vehículo.

La evolución de la bebé ha sido satisfactoria y comenzará un periodo de seguimiento estrecho que durará cinco años. Actualmente, existen otros tratamientos para las diferentes variantes de la atrofia muscular espinal que se administran a pacientes adultos y menores sintomáticos. En el Hospital La Fe, un total de 86 pacientes están recibiendo tratamientos innovadores para esta patología.

Este avance médico demuestra el compromiso del hospital con los pacientes y la importancia de estas terapias de vanguardia. Aunque su costo sea elevado, son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad, que requieren un enfoque multidisciplinario y un considerable apoyo humano y material en términos de rehabilitación, soporte nutricional, ortopedia, apoyo psicológico y farmacéutico.