La Unidad de Enfermedades Raras del Doctor Balmis supera las 1.600 consultas en un año

En la última jornada, la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis ha estado ocupada atendiendo un total de 1.600 consultas, consolidándose como unidad de referencia en la provincia de Alicante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos con enfermedades raras.

Este reconocimiento por parte de la Conselleria de Sanidad se suma a la certificación como unidad de excelencia otorgada en el año 2020 por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), demostrando así la calidad y eficacia en la asistencia, docencia e investigación que lleva a cabo.

Dirigida por la doctora Rosario Sánchez y bajo la supervisión del doctor Joaquín Portilla, la unidad ha brindado atención a más de 1.400 personas adultas desde su inauguración en 2008, ofreciendo un seguimiento clínico en colaboración con otros especialistas a través de un trabajo multidisciplinario.

"Nuestra misión es garantizar la accesibilidad y administrar la atención médica integral de las personas afectadas por enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia, en coordinación con las asociaciones de pacientes, con el objetivo de ofrecer servicios de calidad y eficientes que respondan a las necesidades específicas de cada individuo", destacó Sánchez.

Recientemente se ha aprobado un proyecto de mejora de infraestructuras que incluye la creación de un nuevo espacio de consultas para la asistencia de pacientes con enfermedades raras y ELA, con el fin de favorecer la comodidad y eficiencia en la atención a través de consultas videotelemáticas.

La unidad ha experimentado un aumento progresivo en el número de pacientes y consultas en los últimos años, lo que ha llevado a incorporar al especialista en Medicina Interna, doctor Pablo Oteo, para la atención especializada y coordinación asistencial.

Se han realizado también estudios genéticos de diferente complejidad a más de 200 pacientes, contribuyendo de esta forma al diagnóstico de diversas patologías raras y participando en proyectos de investigación nacionales, como el estudio IMPACT para el diagnóstico genómico avanzado de pacientes sin diagnóstico en enfermedades raras.

La investigación en enfermedades raras es fundamental para ampliar el conocimiento científico y ofrecer a cada paciente un diagnóstico preciso y terapias adecuadas para su enfermedad, por lo que la unidad se encuentra integrada en el Grupo 37 de Investigación en Enfermedades Raras del Isabial.

La colaboración con otros grupos de investigación tanto a nivel nacional como internacional, así como la participación en registros específicos, refuerzan el compromiso de la unidad en la búsqueda de soluciones y avances en el tratamiento de enfermedades raras.